Più di 80.000 neonati già testati in Campania e dieci diagnosi tempestive in Puglia grazie a una rete sanitaria efficiente.
In un panorama sanitario in continua evoluzione, Campania e Puglia emergono come pionieri nella lotta contro l’atrofia muscolare spinale (SMA), una malattia genetica rara che compromette seriamente le capacità motorie. Entrambe le regioni hanno attuato programmi di screening neonatale, offrendo un esempio virtuoso di gestione sanitaria territoriale.
L’atrofia muscolare spinale è una delle malattie neuromuscolari più frequenti in età pediatrica. Identificata in media in un neonato ogni 10.000 nati vivi, questa condizione può essere diagnosticata tramite test genetici mirati a scoprire la delezione del gene SMN1 e la quantità di copie del gene SMN2. Come sottolinea Delio Gagliardi, neurologo presso il Policlinico di Bari, questa patologia può causare una graduale perdita dei motoneuroni necessari per il controllo muscolare: “La gravità della malattia dipende dal numero di copie di un gene simile a quello mutato; più alto è il numero, meno grave sarà il fenotipo della malattia”, spiega Gagliardi. Diagnosi e gestione precoce, grazie al monitoraggio costante e alle terapie disponibili, possono significativamente migliorare la qualità di vita dei pazienti e dei loro caregiver.
La strategia di Screening: Un Quadro Delle Difficoltà
Nonostante nel 2018 la Legge di Bilancio avesse previsto l’estensione dello screening neonatale a malattie neuromuscolari, come la SMA, la sua implementazione resta frammentaria. Mancando un decreto nazionale per aggiornare il panel delle malattie da sottoporre a screening, Regioni come Campania e Puglia si sono adattate autonomamente, stabilendo iniziative territoriali che hanno permesso una diagnosi precoce della SMA.
Attualmente, in Italia sono 49 le patologie ricercate alla nascita, tra cui fibrosi cistica e ipotiroidismo congenito. Tuttavia, Anita Pallara, Presidente di Famiglie SMA Aps Ets, nel corso di un convegno, rimarca come “almeno sette gruppi di patologie, tra cui la SMA, abbiano tutti i requisiti per essere integrati nel panel nazionale”. Le iniziative regionali hanno dimostrato l’efficacia di un intervento anticipato, ma questo diritto alla salute dovrebbe estendersi a tutti i bambini in Italia.
Campania e Puglia: modelli di eccellenza
Lanciato a dicembre 2021, il programma di screening in Puglia è stato il frutto della Legge Regionale 19 aprile 2021 n. 4, che ha reso obbligatorio lo screening per la SMA. Mattia Gentile, direttore del laboratorio di genetica medica dell’Ospedale Di Venere, spiega che “Il campione di sangue viene raccolto entro le prime 48-72 ore di vita e, in caso di esito positivo, viene avviata la conferma diagnostica e il counselling esperto”. Grazie a questo sistema, sono stati tempestivamente trattati dieci neonati presso l’Ospedale Pediatrico Giovanni XXIII di Bari.
Nel contesto pugliese, ulteriori investimenti nella Legge di Bilancio 2025 hanno sostenuto il “Progetto Genoma Puglia”, volto a garantire uno screening genetico su oltre 450 malattie. Campania, dal canto suo, ha attivato un progetto pilota a partire da marzo 2023 dopo l’approvazione della Delibera Giunta Regionale n. 303/2022. Antonio Varone, direttore di neurologia all’AORN Santobono Pausilipon di Napoli, descrive come “vengano effettuati test diagnostici più specifici in caso di positività, per supportare il bimbo e la sua famiglia nel percorso clinico”.
Conclusioni sul futuro dello Screening Neonatale
Al convegno sulle esperienze regionali hanno partecipato figure di spicco della sanità campana e pugliese, tra cui il presidente della Regione Campania, Vincenzo De Luca, e altri esponenti di istituzioni sanitarie e associazioni. Gabriella Esposito del CEINGE ha dichiarato che fino ad oggi, in Campania, sono stati analizzati oltre 80.000 neonati, permettendo diagnosi precoci nei casi di SMA.
Il progresso in queste regioni rappresenta un modello fondamentale nella complessa rete della sanità pubblica italiana, dimostrando come interventi tempestivi e regionalizzati possano colmare lacune nella tutela della salute. È essenziale che tali best practices possano ispirare una uniformità operativa a livello nazionale, rendendo lo screening per la SMA una norma, piuttosto che un’eccezione.