Dalla crescita accelerata ai tumori pediatrici, ecco i sintomi principali e le sfide quotidiane delle famiglie colpite.
Ogni anno, il 6 aprile celebra la sindrome di Beckwith-Wiedeman (BWS), un disordine genetico raro che colpisce mediamente un neonato ogni 13.500. Questa condizione è caratterizzata da un’alterazione dei geni, talvolta ereditata, che può manifestarsi su vari organi con una vasta gamma di sintomi. Gli esperti dell’Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma hanno introdotto il termine “spettro della sindrome di Beckwith-Wiedeman” per descrivere l’ampia varietà di manifestazioni della malattia, dalle forme più leggere a quelle più gravi, tutte unite dalla stessa alterazione genetica.
Le caratteristiche dell’iperaccrescimento
La sindrome di Beckwith-Wiedeman rientra fra le “sindromi da iperaccrescimento”, condizioni riconosciute per l’anomala crescita rapida nei primi anni di vita. Gli esperti segnalano vari sintomi tra cui l’ipoglicemia neonatale, che è una diminuzione dei livelli di glucosio nel sangue, l’ingrandimento della lingua e un rischio accresciuto di sviluppare neoplasie, come tumori renali e del fegato. Ti sei mai chiesto quali siano le sfide affrontate dalle famiglie che convivono con una diagnosi del genere?
Cause, diagnosi e trattamenti disponibili
Ma cosa provoca esattamente la sindrome di Beckwith-Wiedeman? Le cause principali sono alterazioni genetiche o epigenetiche, ovvero fattori che regolano l’espressione dei geni e il processo di sintesi proteica cellulare. La diagnosi genetica è possibile nell’80-85% dei casi, ma anche in assenza di conferme genetiche, la presenza di sintomi specifici come difetti della parete addominale, lingua ingrossata, accrescimento asimmetrico del corpo, e ipoglicemia neonatale, possono indicare la sindrome. Non esiste un trattamento standardizzato per la BWS, tuttavia, la gestione dell’ipoglicemia e la risposta tempestiva a eventuali tumori mediante protocolli specifici sono passaggi fondamentali per un trattamento efficace.
Importanza della consapevolezza e della ricerca
In un mondo dove le malattie rare spesso ricevono poca attenzione, la consapevolezza sulla sindrome di Beckwith-Wiedeman è cruciale. Questa giornata del 6 aprile è un’opportunità per illuminare le sfide che i pazienti e le loro famiglie affrontano, e promuovere la ricerca che potrebbe portare a terapie più avanzate. Grazie alle iniziative di informazione e alle campagne di sensibilizzazione, possiamo sperare in un futuro dove la diagnosi precoce e il trattamento mirato diventino la norma.